肝豆状核变性（）

• A、染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21
• B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
• C、染色体核型为：45，XO/46，XX
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg/L