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安徽住院医师临床病理科
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男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次/分,腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是()
A、先天性甲状腺功能减低
B、唐氏综合征
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖贮积病
E、软骨发育不良
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