2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

• A、肝豆状核变性
• B、苯丙酮尿症
• C、先天性卵巢发育不全
• D、先天性睾丸发育不全
• E、21-三体综合征